Ärftlig orotsyra Aciduria

Alternativa namn: orotsyra Aciduria

Ärftlig orotsyra aciduria är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom som orsakas av en allvarlig brist i aktivitet hos de novo pyrimidin pathway enzym uridin-5'-monofosfat (UMP) syntas.

Läkemedel

Kategorier

  • Behandlingsalternativ
  • Metabolic Disorders

Mer information

  • Anemi