Bärnstens semialdehyd dehydrogenasbrist

Alternativa namn: SSADH Deficiency

Bärnstens semialdehyd-dehydrogenas (SSADH) Brist är en genetisk metabolisk störning som kännetecknas av minskad aktivitet av SSADH enzym som bryter ner GABA, en inhiberande neurotransmittor.

Kategorier

  • Behandlingsalternativ
  • Metabolic Disorders