cerebral Sphingolipidosis

Vilken som helst av en grupp av ärftliga sjukdomar kännetecknade av underlåtenhet att frodas, hypertonicitet, progressiv spastisk förlamning, synförlust och förekomst av blindhet, vanligen med makuladegeneration och optisk atrofi, konvulsioner, och mental försämring;

Kategorier