Hyperlipoproteinemi typ IIa, förhöjt LDL

Alternativa namn: Fredrickson Typ IIa hyperlipoproteinemi, Hyperlipoproteinemi, Fredrickson Typ IIa

Hyperlipoproteinemi typ IIa kännetecknas av förhöjt LDL men normala triglycerider och beror på en brist på LDL-receptorn, en defekt av receptorn eller en modifierad LDL-apolipoprotein B-100, som orsakas av mutation i LDL-receptorn (LDLR) genen på kromosom 19p.

Läkemedel

Kategorier