Mukopolysackaridos typ VII

Alternativa namn: GUSB Deficiency, MPS VII, Sly Syndrome

Mukopolysackaridos VII (även känd som Sly syndrom, MPS VII och GUSB Deficiency) är en sällsynt genetisk störning som orsakas av brist av enzymet beta-glukuronidas, som bryter ned den långkedjiga sockermolekylen kallas glykosaminoglykaner (GAG).

Läkemedel

Kategorier

  • Behandlingsalternativ
  • Metabolic Disorders