Neuronal ceroid Lipofuscinosis

Alternativa namn: Classic Late Infantil neuronal ceroid Lipofuscinosis, CLN2 Disease, Late-Infantil Batten Disease, Neuronal ceroid Lipofuscinosis Type 2

CLN2 sjukdom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation på CLN2 genen som resulterar i en reducerad aktivitet av ett lysosomalt enzym som kallas tripeptidylpeptidas 1 (TPP1).

Läkemedel

Kategorier