Pompes sjukdom

Glykogen lagringssjukdom typ II (även kallad Pompes sjukdom eller syra maltas brist) är en neuromuskulär, autosomal recessiv metabolisk störning i familjen av lysosomala lagringssjukdomar förorsakade av en brist i enzymet Acid alfa-glukosidas (EC 3.2.1.20), som är behövs för att bryta ned glykogen-en lång, grenad glukospolymer och lagras form av socker som används för energi.

Uppbyggnaden av glykogen orsakar progressiv muskelsvaghet (myopati) i hela kroppen och påverkar olika kroppsvävnader, särskilt i hjärtat, skelettmuskler, lever och nervsystemet.

Sjukdomen har fått sitt namn efter Johann Pompe, som känne det 1932.

Läkemedel

Kategorier

  • Behandlingsalternativ
  • Metabolic Disorders